Síntese defeituosa de óxido nítrico e sua influência na Doença de Batten

Descoberta da Universidade do Minho Cientistas do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) da Universidade do Minho publicaram na semana passada, na conceituada revista da "American Society for Cell Biology", um estudo que aponta o defeito na síntese de óxido nítrico como a possível causa para a morte generalizada de neurónios em doentes com Batten. A doença de Batten é a forma mais comum de Ceroido-lipofuscinose Neuronal e está associada a mutações num gene, denominado CLN3. Os sintomas desta doença aparecem normalmente entre os cinco e os 10 anos e podem incluir convulsões, cegueira, anomalias motoras, microcefalia, regressão neurológica e demência, tendo um resultado normalmente fatal no final da adolescência. Os investigadores utilizaram modelos celulares simples da levedura Saccharomyces cerevisiae para fazer um estudo especificamente orientado na detecção do impacto, em importantes mecanismos celulares, da perda da função da proteína Cln3. Esta abordagem permitiu identificar que a disfunção de Cln3 resulta em níveis anormalmente baixos de óxido nítrico no interior da célula causados por um defeito no transporte e armazenamento do aminoácido arginina.Foi também demonstrado que, por esta razão, as células apresentam alterações nos mecanismos de resposta a agressões oxidativas externas e nos processos de indução de morte celular programada. Adicionalmente, os investigadores encontraram também uma correlação entre a alteração nos níveis de síntese de óxido nítrico e a severidade da doença, constituindo uma importante validação deste modelo de estudo e sugerindo que o defeito na síntese de óxido nítrico pode ter um papel importante no mecanismo patológico da Batten. MNI-Médicos Na Internet
09 de Maio de 2007