Sejam bem vindos ao nosso blog sobre a doença de batten

Esse blog foi criado por Sueli Fernandes mãe de um Anjo portador da terrivel doença de batten, ajudem-nos a divulgá-lo para que outras familias possam encontrar apoio e informações sobre a doença. meu email: sueli.fernandes3@gmail.com um abraço

05/11/2009

Transtorno do sistema nervoso

A doença de Batten é um transtorno mortal e hereditário do sistema nervoso que começa na infância. Os primeiros sintomas deste transtorno aparecem geralmente entre as idades de 5 e 10 anos, quando os pais ou os médicos advertem que um menino previamente normal começa a apresentar convulsões ou problemas de visão. Em alguns casos os primeiros sinais são sutis, manifestando-se em mudanças de personalidade e do comportamento, lentidão na aprendizagem, torpeza ou tropeços ao caminhar. Com o passar do tempo, os meninos afetados apresentam incapacidades mentais, convulsões mais severas e a perda progressiva da vista e das capacidades motoras. Os meninos que portam a doença de Batten terminam ficando cegos, postrados numa cama e até dementes. A doença de Batten com freqüência é mortal ao chegar aos últimos anos da adolescência ou ao chegar à idade de 20 anos. A doença de Batten recebe seu nome do pediatra e neurologista britânico Frederick Batten (1865 – 1918) que a descreveu pela primeira vez em 1903. Também conhecida como doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, é a forma mais comum de um grupo de transtornos chamados lipofuscinoses ceróides neuronais (em inglês: neuronal ceroid lipofuscinosis - NCL). Ainda que a doença de Batten considera-se geralmente como a forma juvenil de NCL, alguns médicos costumam utilizar o termo de doença de Batten para descrever todas as formas de ceroidolipofuscinoses

Síntese defeituosa de óxido nítrico e sua influência na Doença de Batten

Descoberta da Universidade do Minho Cientistas do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS) da Universidade do Minho publicaram na semana passada, na conceituada revista da "American Society for Cell Biology", um estudo que aponta o defeito na síntese de óxido nítrico como a possível causa para a morte generalizada de neurónios em doentes com Batten. A doença de Batten é a forma mais comum de Ceroido-lipofuscinose Neuronal e está associada a mutações num gene, denominado CLN3. Os sintomas desta doença aparecem normalmente entre os cinco e os 10 anos e podem incluir convulsões, cegueira, anomalias motoras, microcefalia, regressão neurológica e demência, tendo um resultado normalmente fatal no final da adolescência. Os investigadores utilizaram modelos celulares simples da levedura Saccharomyces cerevisiae para fazer um estudo especificamente orientado na detecção do impacto, em importantes mecanismos celulares, da perda da função da proteína Cln3. Esta abordagem permitiu identificar que a disfunção de Cln3 resulta em níveis anormalmente baixos de óxido nítrico no interior da célula causados por um defeito no transporte e armazenamento do aminoácido arginina.Foi também demonstrado que, por esta razão, as células apresentam alterações nos mecanismos de resposta a agressões oxidativas externas e nos processos de indução de morte celular programada. Adicionalmente, os investigadores encontraram também uma correlação entre a alteração nos níveis de síntese de óxido nítrico e a severidade da doença, constituindo uma importante validação deste modelo de estudo e sugerindo que o defeito na síntese de óxido nítrico pode ter um papel importante no mecanismo patológico da Batten. MNI-Médicos Na Internet
09 de Maio de 2007

De Pais para Pais

De Pais para Pais
(traduzido integralmente com autorização da Natey Foundation)

Se está a ler esta página então provávelmente recebeu uma das piores noticias que um pai pode receber - o seu filho/a foi diagnosticado com Neuronal Ceroid Lipofuscinosis ( Doença de Batten )

Foi informado também que ele/a está a morrer...

Se a sua experiencia foi igual à minha foi-lhe dado um pequeno livro repleto de penosas explicações cientificas e ainda mais repleto em lhe mostrar um futuro sem esperança.

Em seguida ter-lhe-ão dito " Vá para casa e tome conta do seu filho/a"

A Doença de Batten não é assim tão simples.

A informação aqui dada é para si pai/mãe de uma criança com a doença de Batten. Foi preparada para pais e familiares das vitimas de Batten e elaborada por pais e familiares de crianças com a doença de Batten.

Lembre-se que esta é uma informação gratuita. Use o que lhe interessar, e ignore o que não se aplica a si.

Poderá existir aqui alguma informação para a qual você não se sinta preparado, isso é normal. Lide com os problemas à sua maneira e respeitando a sua propria velocidade. Ninguém tem todas as respostas para todas as suas perguntas.

Foi-lhe dado a qualidade de sócio neste club exclusivo, mas sem a sua permissão.

O que faço agora?
A dádiva do tempo
Como irá afectar o meu filho/a?
(a doença de Batten numa perspectiva dos pais)
A questão Porquê?
O que faço agora?
Receber esta noticia é uma experiencia devastadora.Talvez estaja prearado para a receber, ou talvez não. No entanto não há nada que o possa preparar adequadamente. O seu mundo fica virado do avesso.

A ordem natural das coisas foi invertida. Prepare-se pois as suas prioridades vão-se alterar totalmente. A sua mente está cheia de interrogações à cerca do futuro e você sente-se completamente perdido.

Pare um pouco, dirija-se ao seu filho/a e abrace-o e diga-lhe o quanto lhe quer. Faça o mesmo aos outros seus filhos e ao seu conjugue e, continue depois a ler.Irá querer fazer isto muitas vezes nos próximos meses e anos. Agora dê algum tempo a si próprio ( tanto quanto for preciso ) e chore...

Quando olhar para o seu filho/a lembre-se sempre que ele/a é a mesma pessoa que era ontem. Todos os assuntos com que você está preocupado agora estão do outro lado de muitas das pontes que terá de atravessar. Lide com uma coisa de cada vez, se a situação o permitir.

Olhe em frente e saiba que terá muitas pontes para atravessar, no entanto terá de focar a sua atenção especialmente naquela que está atravessar. É inevitável, tente sempre não fazer projectos a longo prazo. Preocupe-se com o dia de hoje!

Faça um balanço do que lhe foi dito. Pergunte a alguém que tenha conhecido uma criança com Batten e ser-lhe-à dito repetidamente que estas crianças são dos seres mais fortes, mais determinados e mais inspiradores que algum vez conheceram. Estar-lhe-ão a dizer a verdade.

Como pai penso muitas vezes que não conseguiria passar o que meu filho passa sem transformar a vida de todos à minha volta num verdadeiro inferno de dor. Estas crianças mais do que enfrentam as situações elas defrontam-nas.

Muitas lições de vida elas nos podem ensinar...

Aprenda o mais possivel acerca da doença de Batten. Fale com os médicos, fale com outros pais, fale com toda a gente que lhe possa dar informações e, procure na internet. Muita da informação que receber será cientifica, mas ficará surpreendido quão rápidamente entenderá a terminologia usada.

Prepare-se para receber continuamente informação desvastante.

Quando se sentir demasiado esmagado pare um pouco e abrace o seu filho. Rápidamente ele/a será o centro do seu universo e a força dele/a ajudá-lo-à a superar as dificuldades.

Não se surpreenda se se sentir estonteado, zangado ou deprimido ou algo semelhante. É dificil entender agora mas à medida que a doença progredir o seu estado espirito irá alterar-se muitas vezes bruscamente sem nenhuma razão de momento.É tudo muito fresco e novo.Nomes e doses de medicamentos sairão da sua boca como se você fosse um farmaceutico.Termos de diagnóstico e exames médicos que para a maior parte das pessoas são desconhecidos passarão a ser um lugar comum para si.Procedimentos médicos de que nunca ouviu falat ser-lhe-ão sugeridos, muitas das vezes deixando mesmo alguns médicos surpresos.

Você iniciou um longo processo de dor.

A Dr. Helen Kubler Ross apresenta os 5 estadios da dor: Negação, Ira, Duvida, Depressão e Aceitação.

Você irá passar por todos estes estadios repetidamente sem ser necessariamente nesta ordem. Não se surpreenda se atravessar todos os estadios até à Aceitação e de repente sentir que está outra vez na Negação e começar novamente todo o processo outra e outra vez.

Além disso poderá saltar de estadio para estadio de uma forma aleatória.

Entrou num processo de dor extremamente longo, no entanto não se deixe destruir. O seu filho precisa muito de si!

Por agora o melhor que pode fazer é absorver o máximo de informação e preparar-se para a longa caminhada que tem pela frente.

A dádiva do tempo

Neste momento ser-lhe-à dificil entender o tipo de dadiva que lhe foi dado. No entanto, quantas vezes ouviu falar sobre pais que viram seus filhos sair para a escola, para o trabalho, ou mesmo para uma noite de divertimento, muitas das vezes depois de uma discussão, e depois nunca mais os tornaram a ver...

A si foi-lhe revelado o futuro. Você sabe o que irá acontecer.

Você tem agora a oportunidade de dizer o que quer ou que é necessário não ficar por dizer. Você tem a oportunidade de apreciar cada abraço, cada gargalhada, cada sorriso , cada e todos os minutos que estiver com o seu anjo.


Como irá afectar o meu filho/a? (a doença de Batten numa perspectiva dos pais)

Explicar o que acontece para causar os efeitos da Doença de Batten é facil. Explicar os efeitos que irá causar numa criança é muito dificil

Provavelmente já teve acesso a informação medica relativa a esta doença. Isso talvez o tenha ajudado, ou talvez não. O que me foi mais fácil entender é que pelo mau funcionamento de um gene causador da Doença de Batten o corpo falha na produção de um enzima essencial. Sem esse enzima o corpo não é capaz de processar as Lipoproteinas para fora das celulas cerebrais. Assim, as lipoproteinas ficam nas celulas cerebrais "avariando-as", isto leva à deterioração cerebral, resultando na perda das capacidades e das funções fisiologicas.

No nosso corpo existem 2 tipos de processos principais - o electrico e o quimico.

O processo electrico envolve o sistema nervosos central e todos os nervos a ele ligados. O processo quimico envolve especialmente os processos orgânicos (digestão, figado, rins, etc)

A Doença de Batten interrompe o processo electrico na fonte, o cérebro.

Os musculos e os orgãos continuaram a funcionar enquanto o cerebro lhes disser para funcionarem.

A perda das capacidades significa simplesmente que o cerebro não está mais a comunicar com aquele musculo ou com aquele grupo de musculos.

O figado, rins, estomago, etc, continuarão a funcionar bem pois não dependem directamente dos impulsos electricos do cerebro. Os musculos irão atrofiar mais por falta de uso do que pela sua propria degeneração.

Cada caso progride de modo diferente, por isso ninguém lhe poderá dizer exactamente o que sucederá num futuro proximo ou em que ordem. Algumas crianças progridem mais rapidamente, outras mais lentamente.

Quando falar com outros pais depressa entenderá que eles falam num contexto de como a doença progrediu no seu proprio filho/a.

A Investigação medica fala-nos de expectativa de vida, mas isto apenas estatisticamente. Algumas crianças conseguem vencer melhor que outras. Não há explicação para este facto. Apenas podemos agradecer Deus pelo facto de os termos mais tempo connosco.

Geralmente a doença de Batten apresenta-se de duas formas, actividade epileptica inexplicável e/ou perda de visão.Neste momento só tratamento sintomatico é possivel.

Você conhece o seu filho melhor que ninguém.

Você sabe quando as coisas não estão bem.

Você saberá comunicar com ele nos termos dele.

Confie na sua sensibilidade!


A questão PORQUÊ?
Após ter recebido o diagnostico de Batten, geralmente a primeira questão que nos colocamos é "Porquê? Porquê o meu filho ? Porque é que isto tinha de acontecer? Porque é que Deus fez-nos isto?" Estas perguntas são dificeis se não mesmo impossiveis de responder. A resposta está mesmo à sua frente, ou no seu colo, ou dormindo calmamente no quarto. Você depressa entenderá que estas crianças são dos seres mais determinados, mais fortes e mais inspiradores que alguém terá o prazer de conhecer, sim o prazer de conhecer.Mas mais do que isso eles ensinan-nos e a todos à sua volta à cerca de força, de perseverança, da capacidade de lutar cada dia com todas as suas fibras de todo o seu corpo para realizar as tarefas mais simples da vida, e sempre com um sorriso nos labios.Eles ensinam-nos o que é importante, que o prazer está nas coisas simples, que um sorriso pode ser mais valioso que ouro, e que um abraço pode ser um tesouro maior que platina. Eles ensinan-nos acerca do amor incondicional e ajudam-nos a tocar a face de Deus .

Deus não o castigou com uma criança com uma doença terminal. Ele abençou-o com um dos Seus Anjos mais preciosos. Ele pediu-lhe a si para tomar conta deste Seu Anjo, durante o tempo dele/a aqui na Terra para que ele/a nos ensinasse verdadeiras lições de vida.

Não se questione "Porque é que DEus fez isto a mim e a meu filho?"

questione-se antes "Porque é que Deus me confiou alguém tão especial?" A resposta é porque Ele o ama e confia em si.

Você é capaz!

História do Lauro Matheus




LAURO MATHEUS HILGERT

Nasc.: 24/06/1993


Desde a gravidez, o nascimento, o desenvolvimento, tudo sempre foi normal com Lauro Matheus, ele sempre foi extremamente doce, meigo e carinhoso, com 4 aninhos começou a ir na escolinha, seu comportamento mudou aos 4 anos, parecia que do dia pra noite ficara hiper ativo, mas nas atividades escolares foi normal até o pré III, já escrevia todo alfabeto, muitas palavras e números, quando no final deste ano(de pré III em dez/1999), em um dia que deu um temporal e faltou luz, a casa ficou na penumbra e percebemos que Matheus estava com dificuldade para enxergar, ele não se queixou mas tateava com a mão pela parede para se achar, na mesma noite, lavei um cacho de uva e dei na mão dele, mas caiu e ele foi pegar no chão, ficou tateando com a mão até encontrá-lo, nossa, ficamos em choque e começou então a corrida á oftalmologistas. Iniciava-se um longo processo de dor, foram muitos médicos, na nossa região, em cidades maiores( Curitiba, Londrina e São Paulo) durante 6 meses e nada dos médicos descobrir o que ele tinha na visão. Depois destes 6 meses de buscas, começaram as convulsões, outro choque, começava então a corrida a neurologistas, também foram vários, de várias cidades. Durante essas buscas, um oftalmologista nos deu o diagnóstico de retinose pigmentar, disse que esta doença não tinha tratamento, na época Matheus tinha 9 anos, e que aos 11 estaria bem cego. Pesquisei sobre esta doença e descobri que havia um tratamento em Havana/Cuba, que este seria o único lugar no mundo que tratava retinose pigmentar. Eu e Matheus fomos para lá (dezembro de 2002), passamos lá 22 dias de tratamento, infelizmente lá os médicos também desconfiaram que não seria só esta doença na visão, que retinose pigmentar era só mais um sintoma de uma doença bem mais séria. Foi ficando cada vez mais freqüente ouvir de médicos que Matheus provavelmnete era portador da doença de Batten, mas no Brasil não fazia exame, pesquisei de novo sozinha para ver em que parte do mundo se faria exame então, descobri na Internet um laboratório em Nova Iorque, escrevi para eles e me informaram o contato em Córdoba-Argentina, no Cemeco, entrei em contato com Dra. Inês Halac e em junho de 2003 fomos para fazer exames para BATTEN. Infelizmente o diagnóstico foi CLN1.
O dia a dia de Matheus foi ficando mais pesado para ele, já não enxergava quase nada, começava a cair muito, babar sem controle, urinar sem controle, bastante dificuldade para andar. Compramos a cadeira de rodas em fevereiro de 2007, em setembro de 2007 fez cirurgia de gastrostomia, em julho de 2008 seu intestino parou de funcionar, (é feita lavagem intestinal), em setembro/outubro de 2008 parou de falar, seu corpo foi ficando a cada dia mais debilitado, quase não se mexe e não agüenta mais ficar sentado, passando a ficar só deitado, em fevereiro de 2009 fez cirurgia de traqueostomia.
Receber uma notícia destas, dizendo que seu filho tem uma doença tão traiçoeira, é devastador,a vida vira de ponta cabeça, tanta coisa que tinha importância, de repente não tem mais importância nenhuma diante disso que temos de aceitar, seu filho tem uma doença que não tem cura, nem tratamento.
Hoje vivemos um dia de cada vez, tentamos sempre fazer o melhor para que Matheus tenha melhor qualidade de vida possível, e ele precisa de nós inteiros e fortes. Matheus, como os outros portadores da doença de Batten, é um herói, são heróis, sim, bravamente heróis, porque suportam muita dor, e ensinam a todos a sua volta, a capacidade de lutar a cada dia com todas as suas forças para sobreviver, muitas vezes ainda com um sorriso nos lábios. Eles nos ensinam o que é realmente importante, o amor incondicional. Crianças com doença de Batten são anjos que temos o prazer de conhecer.

03/11/2009

História do Juninho



Juninho nasceu em São Roque aos 20/02/1990,era perfeito e lindo, se desenvolveu muito bem como uma criança normal e saudavel até os 4 anos de idade, foi qdo teve sua primeira crise convulsiva, ele estava brincando de bicicleta e caiu, mas como ele era muito danado achamos que fosse brincadeira qdo ele ficou deitado no chão, ele adorava me assustar, mas não era, ele teve uma crise convulsiva e desmaiou, imagina nosso desespero...o levamos ao hospital da cidade e ele foi examinado e medicado sem nada mais grave, fez varios exames e não encontraram nada de anormal com ele, culpamos a bicicleta por varios anos pois achamos que foi o tombo que ele caiu que desencadeou a crise mas na verdd ele caiu pq teve a crise convulsiva, ele tomou remedio por um ano e teve alta dos medicamentos pois não apresentou mais crises nem qualquer outro tipo de alteração,ele estava "bem". Aos 7 anos ja estava na escola,era muito esperto,falante e inteligente,mas começou a ter uma perturbação visual e se tornou uma criança hiperativa, ja não tinha um comportamento muito normal apesar de sempre ter sido uma criança muito agitada, novamente fomos a médicos e mais médicos sem obter respostas positivas, ele fez muitos exames no olho e infelizmente foi diagnosticado com uma doença chamada de Retinose Pigmentar, nos disseram que meu filho perderia a visão antes de completar 14 anos e não existia nada que pudessemos fazer para travar essa doença, não adiantaria usar óculos, nem remedios nem ao menos existia uma cirurgia..., mas meu desespero foi maior que o diagnostico, e não desisti de lutar pela visão de meu pequeno junior, iria viajar pra Cuba pois lá existia um tratamento alternativo que estacionava a doença,mas não consegui fazer a viagem .Aos 9 anos ele estava aprendendo braille e já não estava se desenvolvendo muito bem , não tinha um raciocíneo mt lógico. As crises epilépticas voltaram, sua visão era reduzida a cada dia. Tremores e gagueira tomavam conta do seu frágil corpo. Aos 12 anos perdeu completamente a visão e a coordenação motora, tinha muita dificuldade pra andar e pra segurar as coisas. Aos 15 anos ele ja não andava mais, perdeu suas últimas palavras e não tinha controle nenhum sobre sua necessidades fisiológicas, passou a usar fraldas .Aos 16 anos não conseguia comer mais nada e teve que fazer uma gastrostomia para sua nutrição pois estava muito,muito magro. Atualmente ele esta com 19 anos mas infelizmente esta em um estagio muito avançado da doença, ele esta acamado e precisa de ajuda ate pra se virar na cama, ele ainda se comunica comigo atraves de seu doce e lindo sorriso, ele tem sido meu professor, pois com ele aprendo coisas que jamais imaginei fazer, jamais imaginei que seria capaz. As vezes me sinto sem chão mas qdo olho para meu pequeno grande homem me sinto forte e com muita fé em DEUS pra continuar nessa estrada cheia de obstaculos e tropeços que infelizmente todos nos sabemos onde vai dar. Juninho é a razão da minha existência nesse mundo, louvo e agradeço a DEUS todos os dias por ELE ter me dado um anjo tão especial pra cuidar e sei que um dia esse Anjo voara para os braços de DEUS mas levara com ele a alegria de ter recebido todo amor e cuidado que ele mereceu, sempre costumo dizer que minha alma cuida do corpinho doente dele mas o corpo doente dele cuida da minha alma pra que eu esteja sempre em sintonia com DEUS.  Amo vc meu Anjo amigo.

História do Gustavo



Gustavo Melgaço nasceu em 18 de julho de 1980, em Belo Horizonte, MG. Era um garoto esperto, falante, carinhoso e dotado de uma memória visual impressionante. E... Quando estava com 04(quatro) anos, começou a regredir visivelmente e simultaneamente apresentava vários sintomas. Os joelhos vacilantes, as mãos trêmulas, gagueira acentuada, insônia, muito choro e gritos. Não queria mais alimentar, e apresentava uma agitação intensa. A enfermidade ganhava terreno... Juntos, começamos uma maratona de médicos, laboratórios, exames diversos, clínicas, escolas e por fim o diagnóstico: “Lipofuscinose neuronal do tipo juvenil – Doença de Batten.” Um a doença genética rara, que atinge o sistema nervoso central, progressiva e irreversível...
Durante 06 (seis) anos, Gustavo foi objeto de pesquisa de vários médicos, e só quando ele estava com 10(dez) anos é que obtivemos o diagnóstico em agosto de 1990. O médico me explicava o desenrolar da doença, me mostrava casos em livros... E eu chorava muito, e o médico chorou junto comigo... Durante 03 (três) dias após o diagnóstico eu estive chorando...Parou de andar aos 16 anos. Não fala mais e tem muita rigidez muscular... É tranqüilo, alegre e gosta muito de música. É muito manhoso, porque é o nosso bebê grande e temos muito carinho com ele. Juntos temos atravessado muitas adversidades, muitas vezes nadamos contra a correnteza, mas podemos dizer que verdadeiramente: “Até aqui Deus tem nos ajudado e tem sido o nosso refúgio forte, e sobre todas as coisas nos faz vencedores com Ele!”
Aprendi a louvar a Deus por ter me emprestado alguém tão especial quanto o Gustavo, tenho me colocado na permanente condição de aprendiz, e muitas vezes Gustavo tem sido meu professor... Procuro viver o “tempo hoje” com intensidade sem me preocupar com o que acontecerá com o Gustavo no “amanhã”, pois tenho certeza que Deus está no controle de todas as coisas! E quando fico abatida, achando que está difícil, Deus me conforta através de sua palavra: “Porque Eu, o Senhor teu Deus, te tomo pela tua mão direita e te digo: não temas, que Eu te ajudo. .

História de Artur





Artur nasceu em 14/08/1999, em Salvador/Ba. Sempre foi muito alegre, esperto, falante, carinhoso e muito feliz. Sempre teve ótima saúde, mas, a partir dos 5 anos e meio, nosso calvário começou e mudou nossas vidas para sempre.
Em fev./2005 (em pleno carnaval), Artur teve sua primeira crise convulsiva (foram 6 ao todo), as crises foram controladas com os medicamentos Valpakine e Frision. Os médicos diagnosticaram epilepsia; ficamos tristes, mas, o pior ainda estava para vir. Neste mesmo tempo, Artur começou a ter dificuldade visual, tremores nas mãos e muita saliva (babava muito). Procuramos vários oftalmologistas que prescreviam apenas óculos e nada do problema ser solucionado.
Em março de 2006, eu levei Artur a um novo oftalmologista. Após examiná-lo, ele mandou-me sentar e falou que o problema de meu filho era muito grave: ele estava perdendo a visão, tinha uma DISTROFIA RETINIANA e que, provavelmente, deveria ser um problema Neurológico.
Fiquei sem reação; com Artur, ao meu lado, brincando inocente, perguntei ao médico: “Dr., meu filho vai ficar cego?”. Ele respondeu que não sabia, mas que era muito grave a situação. Saí do consultório sem acreditar, estava angustiado; Artur do meu lado todo inocente querendo comer na Mc Donalds. Fiquei triste e deprimido. Não sei como consegui dirigir, Artur notava minha tristeza e perguntava: “o que foi Papai” e eu me controlando para ele não perceber. Quando falei com a mãe dele, ela não queria acreditar, entrou em desespero, chorava muito, mas tínhamos esperança, jamais poderíamos imaginar coisa pior.
Fomos a São Paulo, procurar o neuropediatra, Dr. Fernando Kok. Após olhar todos os exames, veio o maldito diagnóstico, DOENÇA DE BATTEN. Nunca tínhamos ouvido falar desta terrível doença, ele nos explicou: é uma doença degenerativa, progressiva e sem cura em lugar nenhum do mundo. Neste instante, eu queria que o mundo acabasse, ficamos tristes, deprimidos, revoltados e sem nenhuma esperança, você sente que sua vida está perdida.
Os médicos são céticos, não acreditam em Deus e não dão nenhuma esperança. Foi uma semana que mais parecia uma eternidade, só Deus sabe o que passamos naquela cidade, sozinhos e solitários, sem amigos e parentes para nos apoiar numa hora tão difícil como esta. Ficamos vagando sem saber o que fazer, mas Deus nos guiou.
Hoje Artur tem baixa visão, saliva muito, às vezes, esquece as coisas, sua coordenação motora já não é a mesma. Ele freqüenta uma escolinha (só para brincar), faz acompanhamento com terapeuta ocupacional, fonodióloga, Psicopedagoga e Neurologista. Mesmo com tudo isso, ele ainda é alegre e carinhoso, nunca chora, é um verdadeiro Herói, está sempre nos dando força.
Hoje tenho resignação em aceitar essa situação, a cada dia que ele acorda, anda, fala, é uma vitória para nós.
Quando iniciou essa terrível doença, Artur já não morava comigo (sou divorciado), mas eu sempre o amei, e tenho certeza de uma coisa, hoje eu o AMO muito mais, e o AMAREI cada vez mais. Estou disposto a fazer tudo que posso e o que não posso por ele. Estou me preparando emocional e psicologicamente para o que vier a acontecer.
Tenho uma família maravilhosa, que está comigo em todos os momentos, dando-me forças e me fortalecendo para o que podemos vir a enfrentar nessa terrível batalha. Tenho certeza que mesmo meu irmão Fonseca, que faleceu há 6 meses e adorava Artur, está torcendo muito pela recuperação dele. Apesar de todo sofrimento, sou uma pessoa muito feliz.
Ainda tenho muita esperança que, com o avanço da ciência e, principalmente, com a ajuda de DEUS, encontraremos a cura desta terrível doença.
Vamos ter FÉ e ORAR muito.
Que DEUS abençoe imensamente nossas vidas.
LUIZ MARCOS (Pai de LUIZ ARTUR).

Historia da Camila



Camila nasceu em 30/01/95. Chorei de tanta felicidade quando vi nos meus braços uma menina tão linda e perfeita.
Seu desenvolvimento seguia normal até os 7 anos de idade quando comecei a notar o problema de visão. Quando eu perguntava se estava vendo, ela respondia sim mas errava os objetos e as cores. Procurei um oftalmologista e Camila foi diagnosticada com Distrofia de Cones. A cada ano perdia mais a visão, não havia tratamento e isso era o que mais doía - minha filha ficaria cega e eu não podia fazer nada! Mas eu nem imaginava o que ainda viria. Aos 9 anos Camila teve a primeira convulsão, forte e demorada. Comecei a maratona de exames médicos. Ouvi muitas opiniões, até que um dos médicos me disse que poderia ser uma doença chamada Doença de Batten ou LCN. Corri para internet e com convicção falei que queria fazer o exame de DNA porque a minha filha não tinha “isso”. Ela fez o primeiro teste em 2005 no Fleury/SP e o segundo no HC/RS, os dois positivos para LCN3 ou CLN3.
Aqui começa a segunda parte da minha vida, depois de Batten.
Chorei dia após dia, noite após noite. Pedia força e coragem para Deus, dizendo palavras que eu nunca pensei que diria e minha fé me ergueu. Minha procura por tratamento é incansável. Embora eu saiba que há muito a temer, não perco a esperança.
Nessa busca encontrei famílias que sentem a mesma dor que eu, de ver o filho(a) perdendo a vivacidade, perdendo as funções motoras...
Hoje, 2009, Camila fala, se alimenta e caminha devagar, perdeu a visão central, tem crises convulsivas e dificuldade cognitiva. É uma menina calma e sorridente, um verdadeiro anjo. Tenho mais dois meninos maravilhosos, um mais velho e outro mais novo que ela, não portadores da Doença de Batten, graças a Deus!

Historia do Fernando



Meu nome é Lia, sou mãe de um portador de batten, vou resumir nossa história.
Em 09 de maio de 1988 às 18 hs nasce um menino pesando 3.450 kg e medindo 51 cm, ele se chama Fernando Henrique, uma criança muito desejada e esperada pela família toda. Nasceu normal e lindo, teve um desenvolvimento normal até 5 anos de idade, foi aí que começaram os sintomas. Ele começou com dificuldade para enxergar a lousa na escola, levei em três oftalmologistas, e o diagnóstico foi o mesmo hipermetropia e astigmatismo, fizemos um óculos e mesmo assim estava tudo difícil. O Fernando jogava bola e video game como um adulto. Mudei de oftalmo ele vendo que eu estava grávida o diagnóstico dele foi "o seu filho é um ator e você vai ganhar muito dinheiro com ele", foram exatamente essas palavras dele, pois ele estava querendo chamar a atenção da família por causa da irmã que estava para nascer e me encaminhou para um especialista de retina para ter certeza do que ele estava falando, pois bem fizemos os exames eletroretinografia e eletrooculograma, o resultado foi retinose pigmentar visão subnormal, passamos pelo especialista e ele nos explicou o que aconteceria no futuro, ele ficaria sem visão nenhuma, ficamos arrasados, viemos embora desolados e mal sabíamos o que ainda estava por vir e que esse não seria o diagnóstico correto. Pois bem, aí descobri um tratamento para retinose em Cuba, e lá vamos nós para lá, fomos três vezes para Cuba e fizemos o tratamento. Em 1997 começaram as crises convulsivas, na verdade a epilepsia, o médico receitou remédio anticonvulsivante. Teve uma época que as crises ficaram sem controle, o Fernando ficou conhecido no pronto socorro do nosso convênio, praticamente não passava uma semana sem estarmos lá. Os médicos me encaminharam para o HC de São Paulo, nesse meio tempo passei com um médico particular o Dr.Mário Mihalik, quando relatei os sintomas ele suspeitou na hora de lipofucinose, na hora nem quis me aprofundar no assunto, e fui na consulta no HC, passamos com o Dr.Hélio Van Linden e comentei sobre o diagnóstico do Dr.Mário, ele arregalou os olhos e disse "isso não", começamos o tratamento e as crises continuavam, até que ele me chamou e disse que também estava suspeitando de lipofucinose, colhemos sangue no laboratório Fleury e foi analisado em Massassuchets nos Estados Unidos, depois de um mês veio a confirmação de lipofucinose ceroide neuronal juvenil CLN3, eu e meu marido levamos o resultado para o Dr.Hélio ele ficou tão chocado que chorou com a gente, viemos embora totalmente acabados, sem saber o que pensar e o que fazer, até hoje não sabemos como consiguimos chegar em casa. Hoje o Fernando tem 21 anos ainda fala com muita dificuldade e está quase parando de andar, e já percebemos os sintomas mais severos da doença, em quinze dias tudo mudou radicalmente. A doença é traiçoeira e silenciosa, só nos resta pedir para Deus que ilumine os médicos para descobrirem a cura para essa doença tão maldita e ingrata.

Historia do Charlles


CHARLHES nasceu em 23/11/1993

Como foi parto normal passou da hora,Quando nasceu teve complicações estava pretinho e respirava apenas por um pulmão então precisou ficar na UTI recebendo oxigênio por 10 dias.

Mas quando saiu de lá foi uma alegria imensa,era um lindo bebe e foi tudo normal.

Com seis anos em uma escolinha de futebol comecei a perceber sua dificuldade na visão.

Então procurei um oftalmologista que receitou uns óculos ,mas o problema continuava.......

Voltei lá o oftalmologista me disse que precisa fazer um exame do fundo dos olhos,

Mas já me adiantou que podia ser uma doença que ficaria com a visão fraca ou perderia totalmente sua visão.

Vocês não imaginam a minha dor parecia que era o fim do mundo aquilo para mim.

Um filho cego...mas não imaginaria que ainda pudesse ser tão pior......

Então o medico daqui de Cascavel me mandou para Curitiba fazer o exame pois aqui não fazia.

Fui varias vezes lá,fiz vários exames passei por vários médicos e enquanto isso esse menino foi perdendo a fala e a coordenação motora.

Com 09 anos sua primeira crise...

Então o medico me falou que podia ser a ¨DOENÇA DE BATTEN mas não diagnosticava aqui me falou de CORDOBÁ EM ARGENTINA.

E lá fomos nós em 2005.........

Com o coração cheio de esperanças,ma de nada adiantou diagnostico¨LUPOSFUCINOSE CEROIDE NEURONAL LCN3¨

Voltamos para CASCAVEL 1300 km apenas chorando porque falaram para nós tudo o que podia acontecer com ele e pior não tem cura.

Imaginam minha dor depois disso. falando mal de DEUS, pois tenho uma família enorme com 09 irmãos e 10 cunhados e todos não tem problema nenhum porque eu?porque meu filho?

Foi ai que DEUS agiu em minha vida busquei a DEUS que me deu forças,busquei essas mães maravilhosas através da internet que me deu muita coragem e muitas forças.

Não digo a vocês que hoje não sofro ,sofro sim mas sofro com muitas esperanças que um dia alguém vai achar a cura para nós ajudar.

Hoje em 2009 meu filho tem 15 anos não enxerga,não fala e não anda.

Mas ainda se alimenta pela boca e é uma criança feliz e que transmite muita alegria e muita garra.

Depois disso DEUS que eu pensava que tinha me abandonado me deu um grande presente minha filha ANA CAROLINA.
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