Sejam bem vindos ao nosso blog sobre a doença de batten

Esse blog foi criado por Sueli Fernandes mãe de um Anjo portador da terrivel doença de batten, ajudem-nos a divulgá-lo para que outras familias possam encontrar apoio e informações sobre a doença. meu email: sueli.fernandes3@gmail.com um abraço

12/11/2010

O que é a doença de Batten

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O que é a doença de Batten

História do Diego




Sou mãe de Diego que hoje está com 20 anos.Moramos atualmente em Recife Pernambuco. Diego foi diagnosticado em 2000 ele tinha 10 anos na época. Sempre foi uma criança saúdavel andou aos 9 meses e falou cedo, foi na escola que fui percebendo algo difente das outras crianças pois era inquieto desatensioso e etc. levamos a psicologos, neurologistas, fonoaudiologos, psicopedagogos, psicomotricista, terapia ocupacional isso no período dos 4 anos até aos 10 anos então foi quando ele começou com crises convulsiva e logo depois de um dia para o outro Diego não falava mais nem conseguia andar fiquei louca vieram varios exames tumografias,liquido da coluna,eletros e etc., foi quando esgotadas varias tentativas que a neurologista 

                                                       nos encaminhou para São Paulo para Dr. Fernando Kok especialista em doenças metabolicas,lá ele nos encaminhou para fazer um eletrocefalograma e um exame de fundo de olho foi então que veio diagnóstico de lipofucsinose ceróide neuronal foi terrivel pensei que não ia aguentar em meio disso tudo tenho mais duas filhas hoje uma com 16 anos e a outra com 15 anos aí veio a pergunta e elas? o médico perguntou se elas tinham apresentado alguma característica parecida com o irmão! respondi que não então então descartou a possibilidade de acontecer com elas. Foi um alívio.
Alguns fatos que ocorreram com Diego.


Obs: Na família da mãe de Diego por parte de pai foi feita uma investigação e então constatou que houve três ( 3 ) casos na família sendo que 2 meninos de uma família e uma menina em outra família na época não houve diagnóstico pois, as condições eram precárias mais, todas as características dadas coincidem com o processo da doença. Faleceram entre 16 e 18 anos. Diego é a quinta geração das famílias dos casos. O pai e a mãe de Diego são primos segundo.

Foi Diagnosticado aos 10 anos os exames realizados foram: Eletrocefalograma e fundo de olho.

Durante a percepção de algo errado com Diego passei a anotar as dificuldades dele relacionadas abaixo em seqüência dos fatos:

Fica em movimento o tempo todo.

Irritado, impulsivo.

Atrapalha as outras crianças.

Inicia muitas atividades ao mesmo tempo.

Muito irrequieto.

Desatento, se deixa distrair pelos outros

Não sabe esperar, se decepciona rapidamente.

Chora com facilidade.

Muda rápido de humor

É explosivo e imprevisível.

Têm momento que se desliga de tudo e fixa o olhar parece que não escuta naquele momento.

Pergunta varias vezes a mesma coisa.

Cai com facilidade.

Tem muita dificuldade em subir e descer escada.

Quando é repreendido estremece o corpo e fica com a expressão que vai ter uma crise.

Mordendo a mão e babando muito

Muito ansioso.

Sonolência.

Hoje meu Dieguinho vive em home Care perdeu a visão está com uso de bipap durante a noite se alimenta pela gastro com comida industralizada faz fisioterapia respiratória e motora de segunda à sexta,recebe visita médica 3 vezes por semana ele gosta escutar musica e expressa alegria.
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