Sejam bem vindos ao nosso blog sobre a doença de batten

Esse blog foi criado por Sueli Fernandes mãe de um Anjo portador da terrivel doença de batten, ajudem-nos a divulgá-lo para que outras familias possam encontrar apoio e informações sobre a doença. meu email: sueli.fernandes3@gmail.com um abraço

02/03/2011

CEMEC convidados para a palestra sobre cuidados paliativos em doenças neurodegenerativas graves da infância na Holanda.

<$BlogDateHeaderDate$> se quiser agrupar os títulos por data.

Por favor, circulam entre potenciais interessados:



CEMEC convidados para a palestra sobre cuidados paliativos em doenças neurodegenerativas graves da infância na Holanda.
Palestrante Dr. R. Niez-de-Boer
Data: Quarta-feira 9 de Março de 2011
Horário: 12h
Localização: Children's Hospital Aula Magna de Córdoba.
Idioma: Inglês Espanhol moderação.
Mais detalhes, consulte os anexos.
Atenciosamente,
Dr. Inés Halak Noher
-Children's Hospital CEMEC
Ferroviário 1250
Córdoba 5014
Argentina
Tel. (54) 351 4575974 ou 4586473 ou 4586477
Fax (54) 351 4586436
e-mail: nclcemeco@nclcemeco.com.ar
cemeco@hotmail.com





INVITACION

cemeco

CONFERENCIA
Manejo clínico de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal
tipo juvenil en Holanda
Dictante: M.C. Niezen-de-Boer
Lugar: Aula del Hospital de Niños de Córdoba.
Ferroviarios 1250, Córdoba
Fecha y Hora: 9 de Marzo de 2011 de 12 a 13 horas
Mail de contacto: nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Idioma: inglés











Febrero del 2011

Curriculum vitae

Datos personales:
Nombre:
Fecha de nacimiento:
Dirección:

Dirección de trabajo:
Teléfono:
e-mail:

Educación:
1966:
1974:

1978 - 1998:
1986:

1993 – 1997:
1995- actualmente:

Maria Christina (Riet) Niezen - de Boer
08/04/1948 en Den Haag
Begijnhove 9, 3834 ZL Leusden, Holanda

Oude Arnhemsebovenweg 3, 3941 XM Doorn, Bartiméus
0343- 526911
r.niezen@bartimeus.nl

Título de Bachiller
Doctorado en medicina en la Universidad Estatal de
Amsterdam
Regisatrada como practicante general
Curso académico para investigación científica en la
Universidad de Nijmegen
Cursos para la gestión y la ley de salud
Registrada como médica de Discapacidad Intelectual
(médico ID, especialidad médica en Holanda)

Formación académica: Etica en cuidados sanitarios
en la universidad de Nijmegen, Holanda
Profesora Universitaria

2001:

2007:

Trabajo:
1974 - 1978:
1978 - 1992:
1992 - 1999:

1999 - 2011:

2003 -2011:

Practicante General ID en Eemeroord (Sherpa), Baarn
ID en Bartimeús Doorn
Practicante General ID medica y jefa de departamento
médico en Bartiméus Zeist
Médica y consultora de LCNs- centro especializado
Bartimeo Doorn/ Presidenta del comité de ética Bartimeo
hasta el 2009
Profesora de la Universidad para médicos ID en la
Universidad Erasmus, Rotterdam

Investigaciones científicas:
1988 - 1991:
Presidenta del grupo de estudio de la enfermedad por
reflujo gastroesofágico (GROD) de la Asociación de
médicos para personas ID de Holanda
1992-1996:
iniciadora y directora de un proyecto de investigación
doctoral de GORD que afecta a personas con ID
1997-1999:
Miembro del grupo de estudio NVAVG para el
diagnóstico y protocolo terapéutico para GORD en
personas con ID.
2001-actualmente:
Presidenta del grupo de trabajo de identificación de
GORD en personas con ID van NVAVG

2011:

2002 =actualmente:

Premios:
2002

Presidenta del grupo de trabajo para el diagnostico y
protocolo terapéutico de GORD en gente ID.
Proyectos de investigación para el centro especializado
de LCNs de Bartimeus

“Premio Hanna Oorthuys” de NVAVG por el trabajo
científico y la practica política de GORD en gente con ID

Lista de publicationes/posters: M.C. Niezen-de Boer:

Niezen - de Boer MC.
De problematiek van GORD en de gevolgen daarvan bij ernstig mentaal geretardeerden. TVAZ 1985:
7-14

Niezen - de Boer MC.
GORD bij ernstig mentaal geretardeerden (verslag presentatie NVAZ studiedag mei 1987). TVAZ
1987:1-4

Niezen - de Boer MC.
Acute and longterm treatment of GORD in the severely mentally handicapped. Proc first eur congr
mental retardation and medical care. 1991:339-344

Niezen - de Boer MC.
Chiasmal glioma with brain involvement: symptoms and prognosis after treatment. Proc first internat
congr ment retard 1994:246-251

Niezen - de Boer MC.
Reflux-oesophagitis in the severily mentally handicapped. Proc first internat congr ment retard 1994:
252 ABS

Niezen - de Boer MC, Gerestein J, De Jong CGA (red.)
Visies op Visuele handicaps, boekje van symposium n.a.v. ethische vragen selectieve abortus, 1995,
uitgave van Bartimèus

Niezen - de Boer MC, Böhmer CJM.
Onderzoek bij verstandelijk gehandicapten: maatwerk. TVAZ 1997,37-40

Böhmer CJM, Niezen - de Boer MC, Klinkenberg - Knol EC, Nadorp JHSM, Meuwissen SGM.
Gastro-oesophafeal reflux disease in instititionalised intellectually disabled individuals. Neth Journal of
Medicin 1997; 51: 134-139

Böhmer CJM, Klinkenberg - Knol EC, Kuipers EJ, Niezen - de Boer MC, Schreuder H, Schuckink -
Kool F, Meuwissen SGM.
The prevalence of helicobacter pylori infection among inhabitants and healthy employees of institutes
for the intellectually disabled. Am J Gastroenterol 1997; 92:1000-1004

Böhmer CJM, Klinkenberg - Knol EC, Niezen - de Boer MC, Meuwissen SGM.
The prevalence of gastro-oesophageal reflux disease based on non-specific symptoms in
institutionalised, intellectually disabled individuals.Eur J Gastro-enterol 1997;9:187-90

Böhmer CJM, Klinkenberg - Knol EC, Niezen - de Boer MC, Meuwissen SGM.
The age-related incidences of oesophageal carcinoma in intellectually disabled individuals in institutes
in the Netherlands. Eur J Gastroenterol 1997; 9:589-592

Böhmer CJM, Niezen - de Boer MC, Klinkenberg - Knol EC, Tuynman HARE, Voskuil JH, Devillé
WLJM, Meuwissen SGM.
Gastroesophageal reflux disease in intellectually disabled individuals: leads for diagnosis and the
effect of omeprazole therapy. Am J Gastroenterol 1997;92:1475-1479

Böhmer CLM, Klinkenberg - Knol EC, Niezen - de Boer MC, Meuwissen PRM, Meuwissen SGM.
Dental erosions and gastro-oesphageal reflux disease in institutionalised intellectually disabled
individuals. Oral Diseases 1997;3:272-275

Böhmer CLM, Niezen - de Boer MC, Klinkenberg - Knol EC, Meuwissen SGM.
Omeprazole, therapy of choice in intellectually disabled children. Arch Ped Adolesc Med
1998;152:1113-1118

Böhmer CLM, Niezen - de Boer MC, Klinkenberg - Knol EC, Devillé WLJM, Nadorp JHSM, Meuwissen
SGM.
The prevalence of gastroesofageal reflux disease in institutionalised intellectually disabled individuals.
Am J Gastroenterol 1999; 94:804-810

Richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van GORD bij verstandelijk gehandicapten.(Gimbel en
Tuynman) Uitgave van Bartiméus, juni 1999 lid van de landelijke consensuswerkgroep

Böhmer CLM, Klinkenberg-Knol EC, Niezen-de Boer MC,Meuwissen SGM.
GORD bij verstandelijk gehandicapten: prevalentie, diagnostiek en behandeling. Ned Tijdschr
Geneeskd 2000;144:1156-1161

Böhmer CLM, Klinkenberg-Knol EC, Niezen-de Boer, MC.
Prevalence, diagnosis and treatment of gastro-oesophageal reflux disease in institutionalised persons
with an intellectual disability J.of Intell.& devel. Disability 2002; 2:92-105

Niezen-de Boer
de
Levetiracetam in Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, poster op het 10 internationale NCL-
congres in Helsinki juni 2005

Niezen-de Boer MC, Penning C
Screening op GORZ bij mensen met een verstandelijke beperking:waarom, hoe en waar? TAVG 23;
(2) 2005

Steinfeld R, Mole SE, Niezen-de Boer R, Gärtner J.
Partial cathepsin D deficiency is associated with juvenile and adult neuronal ceroid lipofuscinosis.
Presentatie op 11de internationale NCL congres in Rochester 2007

Baakman, Niezen, van Wageningen:
Book for Parents: Op winst blijven spelen Over kinderen en jongeren met JNCL mei 2008
Bartimeusreeks ISBN/EAN 978-90-71534-55-3

AnkeJE de Veer, JudithT Bos, RietC Niezen-de Boer,ClarisseJM Böhmer, AnnekeL Francke

Symptoms of gastroesophageal reflux disease in severely mentally retarded people: a systematic

review. BMC Gastroenterology 2008, 8:23doi:10.1186/1471-230X-8-23

Mastenbroek.M, Niezen de Boer, R.
Helicobacter pylori, rustig laten zitten of rigoureus bestrijden? TAVG 2009, 27: april 8-11

Williams RE, Goebel, HH, Mole SE with Boustany Rm, Elleder M, Kohlschuetter A, Mink JW, Niezen-
de Boer R, Simonati A. NCL Nomenclature and Classification 2009 poster at the 12the international
congress of NCL in Hamburg ( and chapter in second edition The neuronal ceroid lipofuscinosis
(Batten disease) 2011)

Williams RE, Goebel, HH, Mole SE with Boustany RM, Van Diggelen OP, Elleder M, Kohlschuetter A,
Mink JW, Niezen-de Boer R, Ribeiro MG, Simonati A. NCL diagnosis and Algorithm 2009 poster at
the 12the international congress of NCL in Hamburg (and chapter in second edition The neuronal
ceroid lipofuscinosis (Batten disease) 2011)

Aberg L.Autti T, Braulke T, Cooper JD, Van Diggelen OP, Jalanko A, kenrick S, Kitzmueller C,
Kohlschuetter A, Kyttälä A, Mitchison HM, Mole SE, Niezen-de Boer R, Punkari ML, Schulz A, talling
M, Williams RE Chapter 8 about CLN3 in second edition The neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten
disease)2011





cemeco

Presentación en Córdoba, Argentina
9 de marzo del 2011 a las 12 hs
Aula Magna del Hospital de Niños de Córdoba
Ferroviarios 1250
Córdoba, Argentina
Tel: 4575974
Email: nclcemeco@nclcemeco.com.ar

Manejo clínico de Lipofuscinosis Ceroidea Neuronal tipo juvenil en Holanda
Dictante: Prof. Dr. M.C. Niezen-de-Boer1,

1

Médico de Discapacitados Intelectuales (ID) y consultor médico del centro de
experticia en LCN Bartimeus, Holanda.

RESUMEN
Las Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales( LCN´s) son un grupo de enfermedades
neurodegenerativas las cuales en la actualidad carecen de un tratamiento que modifique
el curso de la enfermedad. El manejo clínico, por lo tanto, debe ser paliativo. El
concepto de cuidados paliativos integra enfoques médicos y físicos con el cuidado del
paciente en aspectos psicológicos, sociales y espirituales.
Bartiméus en Doorn, Holanda es una institución para niños con disminución visual y
para adultos con disminución intelectual. En 1975, Bartiméus inició residencias
especiales para el cuidado y educación en de niños y adultos jóvenes con diagnostico
de LCN tipo juvenil. Pocos años después comenzó la educación en el hogar también
para los tipos infantiles tardíos. En el 2001 se estableció un centro de LCN formado por
expertos. Desde el momento que un niño es diagnosticado con LCN Bartiméus ofrece
soporte integral para el niño, los padres, la familia, los compañeros y los profesionales
(a través del dictado de cursos) durante la totalidad del periodo de declinación. En
nuestra experiencia una cuestión importante es la continuidad del apoyo y orientación
profesional.
En esta presentación me referiré al enfoque paliativo de las LCNs juveniles. Se
distinguen varias etapas en la declinación: desde los primeros problemas visuales y el
momento en que se establece el diagnóstico, pasando por las etapas en las que los
síntomas aumentan y se incrementa la dependencia, hasta el final cuando el niño se ha
convertido en una persona con discapacidad múltiple, totalmente dependiente de los
demás. En la LCN juvenil es especial ver el crecimiento y la declinación al mismo
tiempo y en varias etapas de la enfermedad. Les contare en pocas palabras la forma en
que nosotros procuramos manejar los problemas médicos, psicológicos y sociales en el
curso de la enfermedad.
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